Abstracts : Neuromusculaire

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  • Aspects electrophysiologiques du syndrome de Miller Fisher : intérêt diagnostique du réflexe masséterien inhibiteur
    Abstract : D01 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    COMBRES Hélène (Limoges) - Inter-Région : Sud-Ouest


    Nous avons réalisé une étude multicentrique au CHU de Toulouse et de Limoges , entre décembre 2017 et septembre 2018. Nous avons inclus 9 patients diagnostiqués syndrome de Miller Fisher selon un faisceau d'arguments et 9 patients témoins appariés sur l'âge et le sexe. L'étude du réflexe masséterien inhibiteur a été réalisée chez tous les patients.

    La spécificité du réflexe masséterien inhibiteur est de 55,5%, sa valeur prédictive négative de 62,5% et le rapport de vraisemblance positif de 1,5. Le diagnostic odds ratio est de 2,5 ce qui est peu discriminant.

    Le réflexe masséterien inhibiteur serait donc un outil diagnostic peu discriminant sous réserve de nombreux biais justifiant la réalisation d'autres études plus robustes en ciblant en particulier les patients antiGQ1b positifs.
     

 

  • Hétérogénéités phénotypiques des patients porteurs d’une VCP-opathie suivis dans le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC
    Abstract : D02 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    TANG Hoang Marie-Ange (Bayonne) - Inter-Région : Ouest


    Les données cliniques, électrophysiologiques, biologiques et histopathologiques de 16 patients appartenant à 11 familles (8 mutations) ont été analysées rétrospectivement

    L’âge d’apparition des symptômes était en moyenne de 50 ans (+/-13 ) et la myopathie était la première symptomatologie pour 71,4% de nos patients. Sur le plan neurologique, on retrouvait une atteinte de type « myopathie des ceintures » dans la majorité des cas (44%), une atteinte « scapulo-péronière » dans 25% des cas et une atteinte de type « paraparésie spastique » dans 12,5% des cas. La scapula alata était retrouvée chez 57% des patients. La biopsie musculaire montrait des vacuoles bordées chez six sur sept patients ayant bénéficié de cet examen. L’ENMG était le plus souvent myogène (58,3%). En fin de suivi, 92,9% des patients présentaient un déficit moteur (myopathie/paraparésie), 35,7% une maladie de Paget, et 21,4% une démence fronto-temporale. L’association des trois symptomatologies n’était retrouvée que chez deux patients. Le handicap survenait en moyenne 6 ans (+/-7) après le début des symptômes.

    Le début de la maladie était en lien avec une faiblesse musculaire chez la majorité de nos patients (85,7%) ce qui est comparable aux données de la littérature (Mehta et al., 2013 ; Stoijkovic et al., 2009 ; Figueroa et al., 2016). L’atteinte prédominait au niveau scapulaire, soit en association à un déficit de la ceinture pelvienne (36,4% des cas), soit isolément (45,5% des cas). La scapula alata était fréquente puisqu’elle était retrouvée chez 57,1% de nos patients ce qui avait déjà été montré par Figueroa et al. (50% des patients) et Stojkovic et al. (89%). Notre étude a mis en évidence des présentations cliniques neurologiques de VCP-opathies variables.

    En effet, nous retrouvions chez nos patients, des atteintes neurologiques de type « myopathie scapulo-péronière » mais sans atteinte faciale, « myopathie des ceintures », « paraparésie spastique », ce qui avait déjà été décrit dans la littérature. Lorsque l’ENMG était pratiqué, il était myogène dans la plupart des cas (58,3%), neurogène ou mixte dans respectivement 16,7% et 16,7% des cas. Ces données sont comparables aux données actuelles de la littérature . Concernant l’installation du handicap que nous avons évalué dans cette étude par l’utilisation d’une canne, il survenait en moyenne à l’âge de 58 ans (+/- 9) et 6 ans après le début des symptômes. L’utilisation du fauteuil était en moyenne à l’âge de 59 (+/- 11) ans et 7 ans après le début des symptômes ce qui est similaire aux résultats de l’étude de Stoijkovic et al.

    Les VCP-opathies peuvent donc revêtir des aspects cliniques et électroneuromyographiques hétérogènes, fréquemment responsables d’une errance diagnostique. Devant un tableau scapulo-péronier, ou l’association d’une atteinte neurologique centrale ou périphérique à une maladie de Paget, il faut savoir évoquer ce diagnostic.
     

 

  • Comparaison clinique et électrophysiologique des neuropathies par hypersensibilité à la pression avec et sans douleur
    Abstract : D03 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    LEFOUR Sophie (Reims) - Inter-Région : Grand-Est


    Les neuropathies héréditaires par hypersensibilité à la pression (HNPP) sont des neuropathies rares dont le profil clinique est hétérogène. Il arrive que les douleurs neuropathiques prédominent et soient la manifestation initiale de la maladie. A l’heure actuelle, l’étude des caractéristiques électrophysiologiques des phénotypes atypiques et douloureux manquent. L’objectif principal de cette étude était de comparer les données cliniques et électrophysiologiques des patients diagnostiqués HNPP avec et sans douleurs et d’évaluer l’impact sur le handicap.

    Tous les patients HNPP diagnostiqués de 1980 à Février 2018 au CHU de Limoges ont été inclus. Pour chacun, les données cliniques, génétiques, électromyographiques et thérapeutiques ont été répertoriées, ainsi que le Score de Rankin modifié (mRS). Les patients étaient inclus dans le groupe avec douleurs ou indolores et les tests statistiques de Mann Whitney ont été utilisés pour comparer les profils électrophysiologiques des deux groupes. Une analyse secondaire a été réalisée pour comparer les phénotypes cliniques typiques et les tableaux de polyneuropathies chez les patients HNPP.

    Sur les 24 patients inclus, 48% présentaient des douleurs neuropathiques. Les patients douloureux avaient un mRS supérieur par rapport aux patients sans douleurs. Les valeurs des amplitudes des potentiels sensitifs étaient statistiquement plus élevées chez les patients douloureux (p< 0,05). La prévalence des blocs de conductions était similaire dans les deux groupes ainsi que les autres paramètres électrophysiologiques étudiés.

    La prévalence des douleurs dans les HNPP est sous-estimée alors qu’elles peuvent toucher 48 à 75% des patients selon les études et avoir un impact socio-psychologique majeur à prendre en compte dans la prise en charge de ces patients. C’est la première fois qu’une étude montre des amplitudes sensitives conservées chez les patients douloureux par rapport aux HNPP indolores, alors que les blocs de conduction sont similaires d’un groupe à l’autre.

    Le diagnostic de HNPP peut être évoqué devant une polyneuropathie douloureuse sans facteur positionnel prédisposant. Les potentiels sensitifs sont meilleurs en cas d’HNPP avec douleurs neuropathiques, évoquant une atteinte des petites fibres amyéliniques, comme ce qui a été décrit dans certaines formes de Charcot Marie Tooth. Cette hypothèse mériterait de faire l’objet d’études ultérieures.
     

 

  • Neuropathie sensitive et découverte d’un lymphome du MALT
    Abstract : D04 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    DESCHAMPS Nathalie (Pointe-à-Pitre) - Inter-Région : Antilles-Guyanne


    Les neuronopathies sensitives sont caractérisées par la dégénérescence des neurones sensitifs au niveau des ganglions dorsaux. Il est important de différencier les neuronopathies sensitives des autres neuropathies sensitives car leurs étiologies sont différentes. Les principales étiologies neuronopathies sensitives sont paranéoplasiques, le syndrome de Gougerot-Sjögren (SGJ), l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine et plus rarement par le virus HTLV (human T-cell-leukemia/lymphoma type).

    Nous présentons le cas d’une patiente de 70 ans ayant des antécédents de pemphigoïde bulleuse, une sérologie human T-cell-leukemia/lymphoma virus type 1 (HTLV1) positive, une hypertension artérielle. Dans un contexte de pneumopathie en Juillet 2018, elle présente une aggravation aiguë de troubles de la marche qui évoluait insidieusement depuis une dizaine d’années. L’examen clinique retrouvait un déficit moteur des membres inférieurs à prédominance proximale et droite. Les réflexes ostéo-tendineux étaient faiblement perçus. La station debout était impossible. L’IRM médullaire était normale. L’électroneuromyographie était en faveur d’une neuropathie axonale à prédominance sensitive. L’analyse du LCR retrouvait une hyperprotéinorachie à 0,66 g/L, sans élément, et une PCR HTLV négative.

    Le bilan étiologique retrouvait des anticorps anti GM1, anti-GD1a, et GD1b positifs. La biopsie des glandes salivaires accessoires objectivait un stade 4 de Chilsholm en faveur d’un syndrome de Gougerot-Sjogren (SGJ). Des marqueurs tumoraux étaient élevés : ACE 6,9 ng/ml (<3,4), CA 125 : 49,8 U/ml (N<35), CA 19-9 : 73,3 U/mL (N<27), Chromogranine A : 113 ng/mL (N<102). Le scanner thoraco-abdomino-pelvien retrouvait une lésion pulmonaire du segment 5 droit. L’analyse histologique de cette lésion montrait un aspect évocateur d’un lymphome B de la zone marginale de type MALT (mucosa-associated lymphoid tissue). Le PET-scanner détectait une lésion intraparotidienne intensément hypermétabolique gauche associée à un ganglion hypermétabolique IIa homolatéral.

    Cette observation est marquée par plusieurs caractéristiques particulières : 1) une composante motrice au premier plan en l’absence de plainte sensitive, peu évocatrice d’une neuronopathie sensitive et 2) deux étiologies possibles : le SGJ et l’infection à HTLV. Les patients atteints d’un SGJ ont un risque multiplié par 9 de développer un lymphome, la majorité est de type MALT. Les principales complications de l’infection par le HTLV sont des lymphomes de type T, des myélopathies chroniques responsables de paraparésie. Dans cette observation l’infection par le HTLV pourrait jouer un rôle dans la composante motrice.

    Bibliographie (1) Camdessanché JP, Antoine JC, The pattern and diagnostic criteria of sensory neuronopathy : a case-control study, Brain 2009, 132 ; 1723-1733 (2) Johnsen SJ, Roald O, Risk of Non-Hodgkin’s Lymphoma in primary Sjogren’s Syndrome : A population based study, Arthristis Care et Research, 2013, 65, 816-821 (3) Pereire P-R, Viala K, Maisonobe T, Cohen F, Sjögren Sensory Neuronopathy (Sjögren Ganglionopathy), Medicine,, 2016,95, (4) Leprieur E, Milleron B, Association between thymic MALT lymphoma and Sjögren’s Syndrome, Revue de pneumologie clinique, 2009, 65, 108-112 (5) Martinez ARM, Casseb RF, Martins CR Jr, Nucci A, França MC Jr. Sensory neuronopathy heralding human T cell lymphotropic virus type I myelopathy. J Neurovirol. 2018 Jun;24(3):369-371. (6) Shimazaki R, Ueyama H, Mori T, Mori M, Fujimoto S, Kumamoto T, Tsuda T. Chronic sensory neuronopathy associated with human T-cell lymphotropic virus type I infection. J Neurol Sci. 2002 Feb 15;194(1):55-8
     

 

  • Caractéristiques cliniques, biologiques et électrophysiologiques d'une cohorte de patients atteints de polyradiculoneuropathie chronique associée à des anticorps dirigés contre le noeud de Ranvier
    Abstract : D05 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    KOUTON Ludivine (Marseille) - Inter-Région : Sud


    Les anticorps anti-CNTN1 et anti-Nfasc155 ont été détectés par cytométrie en flux dans une cohorte prospective de 411 patients PIDC recrutés dans des hôpitaux français, suisses et belges. Les données électrophysiologiques des patients positifs ont été analysées et comparées avec celles de 40 pateints PIDC séronégatifs suivis dans le service de neurologie de Marseille. Des fibres de nerfs sciatiques de souris immunomarquées avec les sérums des patients ont été utilisées pour mettre en évidence des réactions contre les protéines paranodales.

    Nous avons mis en évidence des anticorps anti-NFasc155 de type IgG4 chez 12 patients et anti-CNTN1 de type IgG4 chez 5 patients en cytométrie en flux. Il n’y avait pas de divergence entre les résultats obtenus avec les 4 différentes techniques. Les caractéristiques cliniques significatives étaient : un mode de début subaigu (5/17), une ataxie proprioceptive (16/17), un tremblement (10/17), l’absence de réponse au traitement par immunoglobulines intraveineuses (11/16).

    L’étude de la conduction nerveuse montrait pour les 17 patients une neuropathie démyélinisante sensitive et motrice qui répondait aux critères diagnostiques EFNS/PNS de PIDC. Des blocs de conduction ou une dispersion temporelle étaient observés chez 10/17 patients.

    En comparaison aux patients séronégatifs, les patients avec les anticorps dirigés contre les protéines paranodales avaient des latences motrices distales plus allongées sur les nerfs médians et ulnaires, des vitesses de conduction nerveuses diminuées sur les nerfs médians, des latences des ondes F augmentées sur les nerfs médians et des amplitudes des potentiels sensitifs abaissées sur les nerfs médians et ulnaires.

    Le nombre de blocs de conduction et l’analyse des nerfs fibulaires, tibiaux et saphènes étaient comparables dans les 2 groupes.Seules les IgG4 anti-CASPR1 infiltraient le paranœud de façon progressive tandis que l’on n’observait aucune infiltration avec les IgG1 anti-CASPR1 ou avec les IgG4 de donneurs sains. Pour savoir si les IgG4 pouvaient affecter le contact axo-glial, nous avons testé leurs effets sur l’agrégation de cellules exprimant CNTN1/CASPR1 avec des cellules exprimant la NFasc155. Les IgG4 anti-CASPR1 réduisent le nombre d’agrégats cellulaires montrant l’inhibition du contact CNTN1/CASPR1 avec NFasc155.

    Les caractéristiques globales de la population étaient en accord avec les données de la littérature (on retrouvait en particulier un tremblement et une ataxie). L'incidence était néanmoins moindre ce qui pouvait être dû au fait que seuls les IgG4 avaient été retenus comme anticorps pathogènes mais aussi parce qu'il s'agissait de la première cohorte prospective décrite. Il apparaissait nécéssaire de diagnostiquer rapidement ces patients surtout du fait de leur résistance aux immunoglobulines.

    La cytométrie semble par ailleurs être un bon outil de suivi (valeurs quantitatives).Les IgG4 anti-CNTN1 sont responsables d’un blocage de l’interaction du complexe CASPR1-CNTN1 avec la Nfasc155 (Labasque et al., 2014) et infiltrent la région paranodale (Manso et al., 2016). Ce mécanisme est responsable de la désorganisation observée et d’un ralentissement de la conduction. Les IgG4 anti-CASPR1 semblent pénétrer la région paranodale et diminuent le nombre d'agrégats cellulaires en inhibant la liason entre les 3 molécules du complexe paranodal.

    Les patients ayant des anticorps dirigés contre les protéines paranodales ont des caractéristiques cliniques correspondant aux descriptions antérieures. Ils ont aussi des critères de démyélinisation lors de l’étude de la conduction nerveuse cependant non distincts des patients ayant une PIDC séronégative.