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  • Le syndrome de céphalées pseudo migraineuses associées à un déficit neurologique transitoire et une méningite lymphocytaire (HaNDL) : étude de 13 cas sur le CHU de Toulouse
    Abstract : H01 – Présenté sous forme de : Communication orale
    HIRTZ Chloé (Toulouse) - Inter-Région : Sud-Ouest


    Il s'agit d'une étude retrospective menée au CHU de Toulouse, de 2014 a 2018, sur les patients diagnostiqués HaNDL. Pour chaque patient, nous avons répertorié : les données démographiques, les caractéristiques cliniques des épisodes, les résultats paracliniques et les éventuelles thérapeutiques utilisées, la durée du suivi des patients, d’éventuelles plaintes à distance de l’épisode et le délai nécessaire au diagnostic positif.

    13 patients ont été inclus, (9 hommes et 4 femmes) dont la moyenne d’âge est de 37 ± 17,2 ans, 5 ont un antécédent de migraine. Les patients ont présenté en moyenne 2,5 ± 1,5 [1-5] épisodes de déficits neurologiques, Le délai maximum entre le premier épisode et le dernier était de 1 mois. 11 patients (84%) ont présenté des symptômes phasiques, 9 (69%) un syndrome confusionnel, 7 (54%) des symptômes sensitifs (paresthésies ou hypoesthésie). Des symptômes moteurs ont été retrouvés chez 6 patients (46%) et chez un patient des symptômes visuels. Un syndrome méningé a été décrit chez 7 patients (54%) et un syndrome fébrile chez 2.Tous les patients présentent une méningite avec en moyenne 203 ± 136 cellules/mm3 [32-450], à prédominance lymphocytaire et une glycorachie dans les normes. La protéinorachie est augmentée chez 12 patients, avec en moyenne 1,6 g/L ± 0,58 [0,23-2,3].

    Concernant les IRM cérébrales (maximum dans les 24H suivant l’épisode déficitaire initial) : 3 ont été interprété normales, 3 ont montré un hyper signal FLAIR sous arachnoïdien, 2 des œdèmes corticaux et 4 des veines apparaissant anormalement visibles en T2* et une hypoperfusion hémisphérique gauche chez 2 patients.

    Sur le plan thérapeutique, une corticothérapie a été administrée chez 4 patients, 1 a reçu en sus, une cure d’Ig IV. Il semble que l’utilisation d’une corticothérapie ait permis une nette amélioration clinique. Pour 7 patients un traitement anti épileptique a été débuté (dont 3 une bithérapie au long court). Enfin 6 patients ont reçu un traitement symptomatique par antalgique.Le diagnostic positif a été posé immédiatement pour 2 patients. Pour les autres, il a été posé de manière rétrospective avec un retard d’environ 1 an en moyenne. Le suivi moyen des patients est de 3 ans avec un intervalle de [0-8ans]. Ce suivi a permis de mettre en évidence une plainte cognitive chez 5 patients (38%) concernant des difficultés de concentration. Les bilans neuropsychologiques réalisés entre 3 et 5 mois suivant la survenu du HaNDL ont montré des difficultés concernant la mémoire de travail associées à une augmentation de la vitesse de traitement de l’information chez 3 patients, le dernier patient ayant un trouble attentionnel. Ces difficultés se sont spontanément amandées.

    Notre étude est la plus large série, s’intéressant à la prise en charge de ce syndrome et c’est la première décrivant des plaintes mnésiques à la suite d’un HaNDL. Les symptômes visuels sont rares contrairement à l’aura migraineuse. L’absence de symptôme visuel peux donc être une aide diagnostique. Un syndrome fébrile lors des épisodes peut également être retrouvé dans 22% des cas.

    Pour 3 patients, le diagnostic de HanDL a été retenu alors qu’ils présentaient des symptômes d’une durée inférieure à 4h. Ce type de patients peux représenter jusqu’à un tiers de l’effectif de la série de Guilian sur les HanDL. La série historique de Gomez-Aranda inclut également des patients présentant des déficits d’une durée minimale de 5 min. Ceci nous interroge sur la pertinence de la durée des symptômes. En effet, la durée définit par l’ICHD de 4h, permettrait de différencier les HanDL des auras migraineuses, hors dans la pratique clinique courante, il semble que la durée des symptômes peut-être plus courte chez un effectif non négligeable de patients : environ un tiers dans notre série et celle de Guilian.

    Dans la littérature, l’IRM cérébrale peux être normale ou mettre en évidence un œdème cortical associé à un hypersignal leptomeningé sur la séquence FLAIR pouvant se rehausser après injection de produit de contraste. La séquence de diffusion restant normale. Une hypoperfusion avec mismatch perfusion/diffusion peux également être retrouvé avec une augmentation du temps de transit moyen, une diminution du débit sanguin cérébral Dans notre série, 3 patients ont présenté des veines corticales anormalement visibles en T2*. Cet aspect veineux est décrit dans la littérature au cours de situation d’hypoperfusion cérébrale, comme lors des infarctus cérébraux ou de l’aura migraineuse. Dans notre série 4 patients ont rapporté une plainte cognitive en lien avec des difficultés de concentration ayant un trouble attentionnel objectivé. Ce trouble s’est avéré transitoire. Les études précédemment publiées sur les HaNDL ne font pas mention de cette complication. Cependant il faut nuancer cette donnée, car il s’agit d’une atteinte aspécifique, influencée par différent facteurs tels que l’asthénie, un épisode dépressif ou l’anxiété pouvant être réactionnelle.

    Notre série est la plus importante, depuis celle publiée par Gomez-Aranda en 1997, décrivant les caractéristiques cliniques et paracliniques de patients présentant un HanDL. Le diagnostic est difficile, car les symptômes sont polymorphes et de durée variable. Une imagerie rapide par IRM peut avoir un intérêt dans la démarche diagnostique. Il s’agit de la première série à s’intéresser plus particulièrement à la prise en charge thérapeutique des HaNDL. Au décours de ce syndrome il peut exister des troubles mnésiques affectant la mémoire de travail.
     

 

  • Migraine et syndrome myofascial : revue de la littérature et apport de la toxine botulique à partir d'une série de cas
    Abstract : H02 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    COMBRES Hélène (Limoges) - Inter-Région : Sud-Ouest


    Nous avons réalisé une étude sous la forme d'une série cas à partir de 11 patients sélectionnés ayant une migraine épisodique à haute fréquence ou chronique associée à un syndrome myofascial surajoutés en échec thérapeutique. Ils ont bénéficié d'injection de toxine botulique ciblées selon un protocole ""follow the pain"" adapté à chaque patient en fonction de l'examen clinique.

    Nous avons observé une amélioration de la fréquence des crises soit une diminution de > ou = à 50% du nombre de jours de céphalées par mois chez 80% des patients avec une diminution du nombre de jours de prise d'antalgique par mois de > 50% chez 67% des patients avec un excellent profil de tolérance.

    Le syndrome myofascial est une conséquence de la migraine mais il peut également agir comme un générateur périphérique des crises; ainsi l'injection ciblée de toxine botulique contribue à l'amélioration des migraines.
     

 

  • Cérébellite auto-immune à anticorps anti-mGLUR1 : à propos d’un cas
    Abstract : H03 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    MAMERI Tanicia (Pointe-à-Pitre) - Inter-Région : Antilles-Guyanne


    La cérébellite auto-immune à anticorps anti-mGLUR1 est une atteinte inflammatoire cérébelleuse rare. Le récepteur métabotropique du glutamate 1 (mGluR1) est un récepteur couplé aux protéines G impliqué dans des syndromes neurologiques. Un contexte paranéoplasique est parfois retrouvé associé à des hémopathies malignes et notamment des lymphomes.

    Nous rapportons le cas d’une patiente de 22 ans, G2P1, sans autre antécédents, qui a présenté un syndrome cérébelleux stato-cinétique accompagnée d’une dysarthrie, d'aggravation rapidement progressive, avec apparition secondaire d'hallucinations visuelles et auditives. Le bilan biologique standard retrouvait un syndrome inflammatoire marqué et la ponction lombaire objectivait une méningite à prédominance lymphocytaire. Nous avions mis en évidence à l’EEG des ondes triphasiques de localisation bifrontale. L’IRM cérébrale injectée montrait une prise de contraste lepto-méningée en regard des hémisphères cérébelleux, sans atteinte des lobes temporaux. Nous avons mis en évidence dans le LCR, un anticorps anti neuropile atypique nous orientant vers une cérébellite auto-immune.

    Devant ces résultats nous avons réalisé un TEP SCAN sur lequel les deux hémisphères cérébelleux apparaissaient hypo métaboliques. Il ne montrait pas d’hypermétabolisme suspect. La patiente a bénéficié de 3 cures d’immunoglobulines sans amélioration clinique. Néanmoins, un traitement incisif par RITUXIMAB et ENDOXAN a pu permettre une amélioration clinique objective sur le score ICARS.

    La cérébellite auto-immune à anticorps anti-GLUR1 est une affection exceptionnelle dont le diagnostic est porté sur la mise en évidence d’anticorps spécifiques dans le LCR. Un contexte paranéoplasique doit être recherché mais il semble qu’un mécanisme auto-immun idiopathique puisse exister. D’autres études sur de plus grandes séries seront nécessaires pour déterminer un pattern clinico-radiologique spécifique et étudier les possibilités thérapeutiques les plus efficaces.
     

 

  • Modification de la fonction auditive dans un modèle de migraine chez le rat
    Abstract : H04 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    ZUËL Melissa (Clermont-Ferrand) - Inter-Région : Rhône-Alpes-Auvergne


    Nous avons induit une sensibilisation centrale trigéminale, par l’injection méningée unique ourépétée d’une soupe inflammatoire (SI). Les contrôles recevaient des injections répétées de liquide cérébrospinal artificiel. Notre critère de migraine, l’allodynie mécanique cutanée, induite par la sensibilisation centrale, était révélée par le test aux filaments de Von Frey.

    La réalisation de potentiels évoqués auditifs (PEA) nous a permis de comparer les latences et amplitudes de cinq ondes positives et négatives entre les différents groupes.

    Une allodynie mécanique cutanée était provoquée dès la première injection méningée de SI, contrairement à l’injection d’aCSF. Lors des PEA, les ondes positives P1 et P2, et négatives N1 et N2 étaient les plus reproductibles : leurs amplitudes diminuaient et leurs latences augmentaient avec la diminution de l’intensité sonore. Cependant, cet aspect était atténué avec la répétition des injections de SI. Par ailleurs, une augmentation transitoire des latences survenait lors d’une seule injection de SI.

    Des résultats similaires sont observés avec un autre modèle utilisant l’injection intraveineuse de nitroglycérine. D’autres études montrent que les projections trigéminales modulent l’activité des voies auditives en contrôlant le réflexe stapédien, abaissant son seuil de déclenchement lors de la migraine. Par la suite, nous aimerions évaluer la réversibilité des réponses des PEA par les traitements anti migraineux (triptans et propanolol).

    La stimulation trigéminale répétée modifie l’intégration du son au niveau des voies auditives, contrairement à une stimulation unique ou au groupe contrôle, avec une intensité sonore modérée perçue plus forte.
     

 

  • SPG 54 : a rare cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum
    Abstract : H05 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    HAUTECLOQUE Geoffroy (Strasbourg) - Inter-Région : Grand-Est


    Hereditary SPG with thin corpus callosum (HSPG-TCC) represent 24-33% of the AR forms of Hereditary spastic paraplegia (HSGP). Besides SPG11 and SPG15, which are the most frequent forms, only a few cases of other HSPG –TCC (SPG21, SPG35, SPG48, SPG54 and Adaptor Protein Complex 4 deficiency syndrome) have been reported. In order to improve the knowledge about SPG54, due to DDHD2 mutations, we report 5 new cases and compare them to the previously reported cases, and to the other HSPG-TTC.

    Clinical, paraclinal and genetic data from patients with DDHD2 mutations, from 2 tertiary centers for HSPG, were recorded.

    Five patients (2 men, 3 women) carrying 3 new DDHD2 mutations are reported. All had an onset between 1 and 6 years old with walking disorders, 5/5 had mental retardation, 3/5 cerebellar ataxia or instability, 3/5 asymmetric hypokinesia or dystonia, 4/5 significant optic atrophy, myopia, and/or strabismus. Brain MRI found TCC which predominates in the splenium and, in 4/5 patients , subtle posterior periventricular white matter hyperintensities (WMH).

    SPG54 is characterized by an early age of onset, mental retardation, ophthalmologic abnormalities, dysarthria, atrophy of the corpus callosum predominating on the splenium, and discrete posterior periventricular WMH. None of these signs is specific, although in others AR HSPG TCC, age at onset may be later (SPG21), initial psychomotor development normal (SPG21, SPG35), ophthalmic abnormalities rare (SPG 21, AP4 deficiency syndrome), WMH anterior and CC atrophy may predominate in the anterior part (SPG11, SPG15).

    SPG54 is a complex HSPG which is difficult to differentiate clinically from the other AR HSP TCC.
     

 

  • Spectroscopie par résonance magnétique 3D cérébrale chez des patients atteints de phénylcétonurie à l’âge adulte
    Abstract : H06 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    BESANCON Cyril (Marseille) - Inter-Région : Sud


    De précédentes études ont mis en évidence la nécessité pour les patients suivis pour une phénylcétonurie (PKU) de garder un régime à l’âge adulte bien que les effets de l’élargissement du régime sur le métabolisme cérébral ne soient pas encore totalement compris. Douze patients ont été inclus dans cette étude. Tous ontt passé une imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) 3T avec une spectroscopie mono-voxel et une spectroscopie à proton par résonance magnétique 3D cérébrale (3D-1H-SRM) pour déterminer le taux cérébral local de Phe et les taux métaboliques dans le cerveau entier du N-acétylaspartate (NAA), du complexe glutamate-glutamine (Glx), de la créatine totale (tCr), de la choline et ses composants (Cho) et du myo-inositol (m-Ins).

    Une corrélation significative (rho= 0,64, p=0,0247) était observée entre les taux cérébraux et plasmatiques de Phe du jour de l’étude. En comparaison avec les témoins, l’analyse des cartes métaboliques en voxel par voxel montrait bien que les patients avaient de manière significative (p<0,001 ; FDR corrigé) : (i) une hausse de la Cho , du NAA, du tCr et du Glx au niveau des aires droites pariéto-temporale et du cervelet droit. (ii) une diminution du m-Ins, du Glx et du tCr dans le cervelet gauche et dans les aires pariéto-temporales gauches et frontales droites, toutes corrélées significativement aux indices de Contrôle de Phénylalanine avant l’élargissement du régime (p<0,05). Les augmentations anormales des taux de NAA et tCr étaient corrélées significativement aux indices de contrôle de Phénylalanine après élargissement du régime (p<0,05). Le taux cérébral de Phé obtenu par SVS était significativement corrélé avec le taux plasmatique de Phe du jour de l’exploration (Spearman r = 0.64, p=0.025) mais aucune autre corrélation n’était trouvée pas avec les autres index de contrôle de la Phé ni avec les autres métabolites cérébraux le jour de l’exploration par RM.

    Les résultats que nous avons obtenus sont d’interprétation difficile, notamment du fait des conséquences structurelles sur le cerveau des patients atteints de PKU, et de la signification des variations des différents métabolites observés en SRM-3D. Le faible effectif de l’échantillon doit également nous inciter à la prudence dans l’interprétation des résultats. Cependant, il semblerait que les anomalies observées soient asymétriques, et que les changements dans le cervelet droit et les régions postérieures droites sont corrélés avec un moins bon contrôle diététique au cours de la vie adulte, tandis que les modifications dans le cervelet gauche, les régions temporo-pariétales gauches et la région frontale droite sont corrélées avec un moins bon contrôle métabolique avant l’élargissement du régime.

    La SRM in vivo fournit des preuves que les profils et patterns spatiaux du métabolisme cérébral chez les patients adultes PKU sont altérés par les modifications des taux de Phe avant et après élargissement du régime. . Ces résultats pourraient suggérer de maintenir un contrôle strict des taux de phénylalaninémie à l’âge adulte également mais sont limités par le fait que nous n’avons pas pu distinguer si les anomalies sont irréversibles ou non.

    Dans tous les cas, ces résultats devront être confrontés, si possible sur un plus grand échantillon, aux données biologiques plus complètes (paramètres nutritionnels notamment) avec analyse en spectrométrie de masse, aux résultats de l’analyse des tests neuropsychologiques pratiqués le même jour que l’IRM, aux résultats d’IRM fonctionnelle, et enfin à l’impact sur la qualité de vie d’un régime plus strict.

 

  • MyoNeuroGastroIntestinal Encephalopathy (MINGIE): natural history and means for early diagnosis
    Abstract : H07 – Présenté sous forme de : Communication affichée
    CORAZZA Giovanni (Grenoble) - Inter-Région : Rhône-Alpes-Auvergne


    To search for the means for an early diagnostic, we undertook retrospective analysis of the disease history for all French patients diagnosed with MNGIE from 1999 to 2018.

    We could retrace the clinical history of 24 patients belonging to 21 families. The cohort was similar to the reference reported cohort with respect to mutations, clinical phenotype and survival curve. Early severe intestinal disease with significant impact on BMI curve was constant and the first specialized consultation most often sought in Gastroenterology. However, onset of additional neurological signs was a major trigger for diagnosis, which was therefore made by neurologists and late in the disease history, in average 11 years after first consultation and often only few years before death

    Diagnosis of MNGIE syndrome most often occurs too late for efficient treatment. Despite their lack of specificity, chronic intestinal troubles with severe and early influence on weight should therefore lead to evoke the diagnosis of MNGIE and search for specific metabolic hallmarks in blood and urine.

    This work has been accepted on Gastroenterology.